Gen
GNAT1
G protein subunit alpha transducin 1
- HGNC 4393(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000114349(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2779(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 50.191.610–50.197.696 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 6,1 kb
- Eiwit
- 350 aminozuren
- Ook bekend als
- CSNBAD3
- MANE Select-transcript
- ENST00000232461.8NM_144499.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GNAT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale stationaire nachtblindheid
Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.
Opbouw van GNAT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 6,1 kb van het gen; 1.053 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GNAT1 leest
3
posities in GNAT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,1 kb van GNAT1, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GNAT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GNAT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GNAT1-gen: G protein subunit alpha transducin 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnat1
Dante Labs. GNAT1-gen: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnat1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken