Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GNB3

G protein subunit beta 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p13.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 6.840.925–6.847.393 (GRCh38)
Exons
10 exons over 6,5 kb
Eiwit
340 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000229264.8NM_002075.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale stationaire nachtblindheid

    • Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.

Opbouw van GNB3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar GNB3 zich bevindt. GNB3 en 45 genen in de buurt op chromosoom 12, van 6.344.159 tot 7.344.158.Chromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6.345.124–6.383.917, omgekeerde-strengSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, voorwaartse-strengLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, voorwaartse-strengCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, voorwaartse-strengTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, omgekeerde-strengVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, omgekeerde-strengMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, voorwaartse-strengNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, voorwaartse-strengGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, omgekeerde-strengIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, omgekeerde-strengNOP2: 6.556.886–6.607.367, omgekeerde-strengCHD4: 6.570.081–6.614.982, omgekeerde-strengCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, omgekeerde-strengLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, omgekeerde-strengACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, omgekeerde-strengING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, omgekeerde-strengZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, omgekeerde-strengPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, voorwaartse-strengCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, omgekeerde-strengMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, voorwaartse-strengPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, voorwaartse-strengLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, voorwaartse-strengGPR162: 6.821.624–6.829.972, voorwaartse-strengP3H3: 6.828.220–6.839.867, voorwaartse-strengP3H3GNB3: 6.840.925–6.847.393, voorwaartse-strengGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, omgekeerde-strengCDCA3USP5: 6.852.098–6.866.632, voorwaartse-strengUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, voorwaartse-strengSPSB2: 6.870.934–6.889.358, omgekeerde-strengLRRC23: 6.873.455–6.914.243, voorwaartse-strengLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, voorwaartse-strengENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, voorwaartse-strengATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, voorwaartse-strengRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, voorwaartse-strengRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, voorwaartse-strengPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, omgekeerde-strengEMG1: 6.970.765–6.979.939, voorwaartse-streng: 6.970.921–6.997.428, voorwaartse-strengLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, omgekeerde-strengC1S: 6.988.259–7.071.281, voorwaartse-strengC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, omgekeerde-strengC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, omgekeerde-strengC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, omgekeerde-strengRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, voorwaartse-strengCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, voorwaartse-strengPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, voorwaartse-strengACSM4Diagram van GNB3: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 6.840.925–6.841.033, 109 basenExon 2: 6.841.258–6.841.344, 87 basenExon 3: 6.841.586–6.841.624, 39 basenExon 4: 6.842.970–6.843.076, 107 basenExon 5: 6.843.174–6.843.237, 64 basenExon 6: 6.843.363–6.843.525, 163 basenExon 7: 6.843.632–6.843.698, 67 basenExon 8: 6.843.777–6.843.978, 202 basenExon 9: 6.845.586–6.845.802, 217 basenExon 10: 6.846.792–6.847.393, 602 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 6,5 kb van het gen; 1.023 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GNB3-gen: G protein subunit beta 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. GNB3-gen: G protein subunit beta 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnb3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen