Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KDR

kinase insert domain receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q12
Koordinatės
Chromosoma 4: 55 078 481–55 125 595 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 47,1 kb
Baltymas
1 356 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
MANE Select transkriptas
ENST00000263923.5NM_002253.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Fallot tetrada

    • Autosominis dominantinis

      Fallot tetrada yra įgimta širdies malformacija, apimanti tarpkambarinį sujungimą, dar vadinamą skilvelių pertvaros defektu, dešinio skilvelio ištakos obstrukciją, aortos šaknies užslinkimą virš skilvelių pertvaros ir dešinio skilvelio hipertrofiją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KDR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra KDR. KDR ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 54 602 038 iki 55 602 037.Chromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54 657 267–54 740 783, tiesioginė grandinėKITKDR: 55 078 481–55 125 595, atvirkštinė grandinėKDRSRD5A3: 55 346 073–55 373 100, tiesioginė grandinėSRD5A3: 55 346 228–55 388 368, tiesioginė grandinėTMEM165: 55 395 624–55 453 888, tiesioginė grandinėTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, atvirkštinė grandinėCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, atvirkštinė grandinėPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, atvirkštinė grandinėNMUKDR diagrama: 30 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEksonas 30: 55 078 481–55 080 163, 1 683 baziųEksonas 29: 55 081 956–55 082 041, 86 baziųEksonas 28: 55 082 536–55 082 635, 100 baziųEksonas 27: 55 087 607–55 087 758, 152 baziųEksonas 26: 55 088 868–55 088 973, 106 baziųEksonas 25: 55 089 374–55 089 473, 100 baziųEksonas 24: 55 089 691–55 089 802, 112 baziųEksonas 23: 55 089 956–55 090 078, 123 baziųEksonas 22: 55 092 617–55 092 714, 98 baziųEksonas 21: 55 094 802–55 094 955, 154 baziųEksonas 20: 55 095 577–55 095 665, 89 baziųEksonas 19: 55 096 229–55 096 342, 114 baziųEksonas 18: 55 097 662–55 097 766, 105 baziųEksonas 17: 55 098 137–55 098 272, 136 baziųEksonas 16: 55 098 697–55 098 803, 107 baziųEksonas 15: 55 101 897–55 102 028, 132 baziųEksonas 14: 55 102 362–55 102 508, 147 baziųEksonas 13: 55 104 643–55 104 984, 342 baziųEksonas 12: 55 105 832–55 105 940, 109 baziųEksonas 11: 55 106 687–55 106 810, 124 baziųEksonas 10: 55 107 737–55 107 893, 157 baziųEksonas 9: 55 110 403–55 110 566, 164 baziųEksonas 8: 55 110 654–55 110 768, 115 baziųEksonas 7: 55 113 304–55 113 481, 178 baziųEksonas 6: 55 114 126–55 114 265, 140 baziųEksonas 5: 55 114 874–55 115 042, 169 baziųEksonas 4: 55 115 281–55 115 411, 131 bazėEksonas 3: 55 118 604–55 118 800, 197 baziųEksonas 2: 55 121 097–55 121 190, 94 baziųEksonas 1: 55 125 227–55 125 595, 369 bazių3025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 47,1 kb geno; 4 071 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KDR genas: kinase insert domain receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. KDR genas: kinase insert domain receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kdr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test