Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GDF1

growth differentiation factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 27,6 kb
Baltymas
372 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000247005.8NM_001492.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimai

    • Vidaus organų heterotaksija

      Neteisingas kairės ir dešinės pusių vidaus organų išsidėstymas, sukeltas tokių genų pokyčių kaip ZIC3 (X chromosomoje susietas), NODAL, CFC1, MMP21 ir PKD1L1, dažnai kartu su sudėtingais širdies defektais ir blužnies anomalijomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda atlikti širdies ir pilvo ultragarsinius tyrimus, imtis apsaugos nuo infekcijų, jei blužnis nesivysčiusi, bei gauti reprodukcinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas GDF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra GDF1. GDF1 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 18 382 352 iki 19 382 351.Chromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18 374 731–18 389 176, tiesioginė grandinėGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, atvirkštinė grandinėLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, tiesioginė grandinėSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, atvirkštinė grandinėISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, atvirkštinė grandinėELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, atvirkštinė grandinėKXD1: 18 557 683–18 569 387, tiesioginė grandinėUBA52: 18 571 722–18 577 550, tiesioginė grandinėUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, atvirkštinė grandinėCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, tiesioginė grandinėREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, tiesioginė grandinėTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, tiesioginė grandinėKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, tiesioginė grandinėCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, atvirkštinė grandinėCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, tiesioginė grandinėUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, atvirkštinė grandinėGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, atvirkštinė grandinėCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, atvirkštinė grandinėCOPE: 18 907 013–18 934 397, atvirkštinė grandinėDDX49: 18 919 667–18 929 189, tiesioginė grandinėHOMER3: 18 929 201–18 941 728, atvirkštinė grandinėSUGP2: 18 990 887–19 061 647, atvirkštinė grandinėSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, tiesioginė grandinėARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, tiesioginė grandinėSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, atvirkštinė grandinėTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, atvirkštinė grandinėMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, atvirkštinė grandinėBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, atvirkštinė grandinėBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, tiesioginė grandinėNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, atvirkštinė grandinėNCAN: 19 211 948–19 252 247, tiesioginė grandinėHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, atvirkštinė grandinėHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, atvirkštinė grandinėTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, atvirkštinė grandinėSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, tiesioginė grandinėMAU2GDF1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 18 868 545–18 869 390, 846 baziųEksonas 7: 18 869 983–18 870 619, 637 baziųEksonas 6: 18 878 930–18 879 039, 110 baziųEksonas 5: 18 879 241–18 879 388, 148 baziųEksonas 4: 18 880 274–18 880 435, 162 baziųEksonas 3: 18 884 087–18 884 267, 181 bazėEksonas 2: 18 893 416–18 893 575, 160 baziųEksonas 1: 18 895 824–18 896 158, 335 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 27,6 kb geno; 1 119 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GDF1

14

GDF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,6 kb GDF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GDF1 genas: growth differentiation factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. GDF1 genas: growth differentiation factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gdf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test