Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.13
Koordinatės
Chromosoma 14: 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 71,3 kb
Baltymas
1 922 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Ankstesni simboliai
MNG1
MANE Select transkriptas
ENST00000343455.8NM_177438.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Plaučių vėžys

    • Piktybinis navikas, pažeidžiantis plaučius.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Predispozicija DICER1 navikams

    • Su DICER1 susijusi predispozicija navikamsAutosominis dominantinis

      DICER1 variantai, sukeliantys plaučių pleuropulmoninę blastomą, daugiamazgę struminę, skydliaukės vėžį, kiaušidžių Sertoli-Leydig ląstelių navikus, cistinę nefromą ir kitus retus navikus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Stebėjimo rekomendacijos apima krūtinės ląstos vaizdinimą ankstyvoje vaikystėje, skydliaukės ultragarsinį tyrimą ir dubens ultragarsinį tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas DICER1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra DICER1. DICER1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 94 621 879 iki 95 621 878.Chromosoma 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94 592 058–94 624 646, tiesioginė grandinėSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, tiesioginė grandinėSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, atvirkštinė grandinėGSCDICER1: 95 086 228–95 157 529, atvirkštinė grandinėDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, atvirkštinė grandinėCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, atvirkštinė grandinėSYNE3GLRX5: 95 533 503–95 544 724, tiesioginė grandinėGLRX5DICER1 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 25: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 102 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 101 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 60 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 27: 95 086 228–95 090 663, 4 436 baziųEksonas 26: 95 091 034–95 091 109, 76 baziųEksonas 25: 95 091 203–95 091 365, 163 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 24: 95 093 888–95 094 156, 269 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 23: 95 095 825–95 096 713, 889 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 23. IšvardytiEksonas 22: 95 099 780–95 099 935, 156 baziųEksonas 21: 95 103 346–95 104 126, 781 bazėEksonas 20: 95 105 071–95 105 246, 176 baziųEksonas 19: 95 105 678–95 105 783, 106 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 95 106 041–95 106 223, 183 baziųEksonas 17: 95 107 608–95 107 761, 154 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 95 107 880–95 108 093, 214 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 95 108 324–95 108 503, 180 baziųEksonas 14: 95 111 317–95 111 456, 140 baziųEksonas 13: 95 112 172–95 112 247, 76 baziųEksonas 12: 95 113 092–95 113 224, 133 baziųEksonas 11: 95 115 667–95 115 821, 155 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 95 116 453–95 116 695, 243 baziųEksonas 9: 95 117 622–95 117 754, 133 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 95 124 196–95 124 668, 473 baziųEksonas 7: 95 126 580–95 126 748, 169 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 95 129 472–95 129 632, 161 bazėEksonas 5: 95 130 058–95 130 192, 135 baziųEksonas 4: 95 131 509–95 131 639, 131 bazėEksonas 3: 95 132 515–95 132 677, 163 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 95 133 315–95 133 503, 189 baziųEksonas 1: 95 157 230–95 157 529, 300 bazių2725201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,4 kb iš 71,3 kb geno; 5 769 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DICER1

706

DICER1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 71,3 kb DICER1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,4 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (40)

Čia pateikiami DICER1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasEksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.734+3A>TIntronas 695 129 469Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1509+16A>GIntronas 995 117 606Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1752+213A>GIntronas 1095 116 240Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1753-9A>GIntronas 1095 115 830Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1907+1G>AIntronas 1195 115 666Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1908-3C>GIntronas 1195 113 227Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2256+5G>AIntronas 1495 111 312Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2256+5G>CIntronas 1495 111 312Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2257-7A>GIntronas 1495 108 510Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2523A>GEksonas 1695 108 007Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 40 DICER1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DICER1 genas: dicer 1, ribonuclease III. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. DICER1 genas: dicer 1, ribonuclease III [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dicer1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test