Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p13
Koordinatės
Chromosoma 10: 13 317 428–13 348 293 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 30,9 kb
Baltymas
392 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SPS, SPS1
MANE Select transkriptas
ENST00000327347.10NM_012247.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SEPHS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SEPHS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra SEPHS1. SEPHS1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 12 832 861 iki 13 832 860.Chromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, tiesioginė grandinėCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, atvirkštinė grandinėCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, tiesioginė grandinėOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, tiesioginė grandinėMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, atvirkštinė grandinėUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, atvirkštinė grandinėPHYHSEPHS1: 13 317 428–13 348 293, atvirkštinė grandinėSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, atvirkštinė grandinėBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, tiesioginė grandinėPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, atvirkštinė grandinėFRMD4ASEPHS1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 13 317 428–13 319 356, 1 929 baziųEksonas 8: 13 322 835–13 323 047, 213 baziųEksonas 7: 13 328 351–13 328 450, 100 baziųEksonas 6: 13 329 698–13 329 788, 91 bazėEksonas 5: 13 333 817–13 333 971, 155 baziųEksonas 4: 13 336 243–13 336 350, 108 baziųEksonas 3: 13 338 705–13 338 808, 104 baziųEksonas 2: 13 344 758–13 345 028, 271 bazėEksonas 1: 13 348 000–13 348 293, 294 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 30,9 kb geno; 1 179 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SEPHS1

1

SEPHS1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,9 kb SEPHS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SEPHS1 genas: selenophosphate synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. SEPHS1 genas: selenophosphate synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sephs1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test