Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ZNF462

zinc finger protein 462

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q31.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 106 863 166–107 013 634 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 150,5 kb
Baltymas
2 506 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
MANE Select transkriptas
ENST00000277225.10NM_021224.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Kaip išdėstytas ZNF462

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ZNF462. ZNF462 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 9, nuo 106 438 400 iki 107 438 399.Chromosoma 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 MbZNF462: 106 863 166–107 013 634, tiesioginė grandinėZNF462RAD23B: 107 283 137–107 332 192, tiesioginė grandinėRAD23BZNF462 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 3: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 106 863 166–106 863 355, 190 baziųEksonas 2: 106 923 354–106 923 603, 250 baziųEksonas 3: 106 924 133–106 929 759, 5 627 baziųEksonas 4: 106 930 525–106 930 689, 165 baziųEksonas 5: 106 932 446–106 932 549, 104 baziųEksonas 6: 106 935 503–106 935 621, 119 baziųEksonas 7: 106 938 916–106 939 107, 192 baziųEksonas 8: 106 972 005–106 972 272, 268 baziųEksonas 9: 106 974 137–106 974 273, 137 baziųEksonas 10: 106 984 186–106 984 409, 224 baziųEksonas 11: 107 003 294–107 003 426, 133 baziųEksonas 12: 107 009 545–107 009 668, 124 baziųEksonas 13: 107 010 823–107 013 634, 2 812 bazių1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,3 kb iš 150,5 kb geno; 7 521 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZNF462

45

ZNF462 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 150,5 kb ZNF462 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZNF462 genas: zinc finger protein 462. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/znf462

Vancouver

Dante Labs. ZNF462 genas: zinc finger protein 462 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/znf462

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test