Genas
WBP11
WW domain binding protein 11
- HGNC 16461↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000084463↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51729↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12p12.3
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 14 784 582–14 803 478 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 18,9 kb
- Baltymas
- 641 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
- MANE Select transkriptas
- ENST00000261167.7NM_016312.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite WBP11 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito WBP11 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas WBP11
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,6 kb iš 18,9 kb geno; 1 926 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito WBP11
11
WBP11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (9,1 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,9 kb WBP11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su WBP11
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti WBP11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Low hairline at back of neck
- Pit in front of the ear
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). WBP11 genas: WW domain binding protein 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wbp11
Dante Labs. WBP11 genas: WW domain binding protein 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wbp11
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites