Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.13
Koordinatės
Chromosoma 8: 125 091 860–125 367 120 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 275,3 kb
Baltymas
247 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Ankstesni simboliai
C8orf36
MANE Select transkriptas
ENST00000287437.8NM_173685.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NSMCE2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas NSMCE2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra NSMCE2. NSMCE2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 124 729 490 iki 125 729 489.Chromosoma 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124 973 265–124 992 210, tiesioginė grandinėZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, tiesioginė grandinėSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 819, atvirkštinė grandinėWASHC5NSMCE2: 125 091 860–125 367 120, tiesioginė grandinėNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, tiesioginė grandinėTRIB1NSMCE2 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 125 091 860–125 091 958, 99 baziųEksonas 2: 125 102 051–125 102 146, 96 baziųEksonas 3: 125 102 317–125 102 487, 171 bazėEksonas 4: 125 151 171–125 151 277, 107 baziųEksonas 5: 125 182 103–125 182 256, 154 baziųEksonas 6: 125 357 219–125 357 319, 101 bazėEksonas 7: 125 357 712–125 357 818, 107 baziųEksonas 8: 125 366 768–125 367 120, 353 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 275,3 kb geno; 744 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NSMCE2

3

NSMCE2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 275,3 kb NSMCE2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Savybės, susijusios su NSMCE2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NSMCE2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NSMCE2 genas: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. NSMCE2 genas: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nsmce2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test