Genas
OCLN
occludin
- HGNC 8104↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000197822↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 100506658↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 69 492 790–69 558 104 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 65,3 kb
- Baltymas
- 522 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PPP1R115
- MANE Select transkriptas
- ENST00000396442.7NM_001205254.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite OCLN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito OCLN geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas OCLN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,2 kb iš 65,3 kb geno; 1 569 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito OCLN
11
OCLN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 6 (55 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (6 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 65,3 kb OCLN geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su OCLN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OCLN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). OCLN genas: occludin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ocln
Dante Labs. OCLN genas: occludin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ocln
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites