Genas
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000169862↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1501↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5p15.2
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 10 971 836–11 904 446 (GRCh38)
- Eksonai
- 22 eksonų per 932,6 kb
- Baltymas
- 1 225 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- NPRAP, GT24
- MANE Select transkriptas
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CTNND2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CTNND2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CTNND2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,9 kb iš 932,6 kb geno; 3 678 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su CTNND2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CTNND2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CTNND2 genas: catenin delta 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctnnd2
Dante Labs. CTNND2 genas: catenin delta 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctnnd2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites