Genas
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138180↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55165↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q23.33
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 93 496 612–93 529 092 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 32,5 kb
- Baltymas
- 464 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ10540, CT111
- Ankstesni simboliai
- C10orf3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CEP55 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CEP55 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CEP55
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,7 kb iš 32,5 kb geno; 1 395 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CEP55
5
CEP55 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,5 kb CEP55 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CEP55
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CEP55, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CEP55 genas: centrosomal protein 55. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep55
Dante Labs. CEP55 genas: centrosomal protein 55 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep55
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites