Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 100 912 963–100 965 134 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 52,2 kb
Baltymas
1 173 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Ankstesni simboliai
C10orf6, FAM178A
MANE Select transkriptas
ENST00000238961.9NM_018121.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mozaikinis įvairiaspalvis aneuploidijos sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Mozaikiniai visų chromosomų skaičiaus padidėjimai ir sumažėjimai, augimo sulėtėjimas, mikrocefalija bei padidėjusi rabdomiosarkomos, Wilmso auglio ir leukemijos rizika.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems vaikams – vaikystės vėžio stebėjimas; nešiotojams numatomo poveikio sveikatai nėra.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra SLF2. SLF2 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 100 439 049 iki 101 439 048.Chromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100 463 009–100 483 744, tiesioginė grandinėWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, atvirkštinė grandinėSEC31B: 100 505 628–100 529 881, atvirkštinė grandinėNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, atvirkštinė grandinėNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, tiesioginė grandinėHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, tiesioginė grandinėPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, tiesioginė grandinėSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, atvirkštinė grandinėMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, tiesioginė grandinėSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, tiesioginė grandinėTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, tiesioginė grandinėLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, atvirkštinė grandinėSFXN3: 101 031 229–101 041 244, tiesioginė grandinėSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, tiesioginė grandinėKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, tiesioginė grandinėTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, atvirkštinė grandinėLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, tiesioginė grandinėBTRCSLF2 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 100 912 963–100 913 250, 288 baziųEksonas 2: 100 915 999–100 916 042, 44 baziųEksonas 3: 100 916 570–100 917 300, 731 bazėEksonas 4: 100 918 384–100 918 441, 58 baziųEksonas 5: 100 923 975–100 924 972, 998 baziųEksonas 6: 100 925 949–100 926 019, 71 bazėEksonas 7: 100 929 317–100 929 439, 123 baziųEksonas 8: 100 929 830–100 929 997, 168 baziųEksonas 9: 100 930 976–100 931 078, 103 baziųEksonas 10: 100 937 402–100 937 477, 76 baziųEksonas 11: 100 938 595–100 938 736, 142 baziųEksonas 12: 100 944 026–100 944 128, 103 baziųEksonas 13: 100 945 330–100 945 506, 177 baziųEksonas 14: 100 947 039–100 947 136, 98 baziųEksonas 15: 100 947 760–100 947 847, 88 baziųEksonas 16: 100 950 076–100 950 207, 132 baziųEksonas 17: 100 950 676–100 950 753, 78 baziųEksonas 18: 100 956 451–100 956 537, 87 baziųEksonas 19: 100 959 428–100 959 496, 69 baziųEksonas 20: 100 961 877–100 965 134, 3 258 bazių124681012141618205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 52,2 kb geno; 3 522 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLF2

3

SLF2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,2 kb SLF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLF2 genas: SMC5/6 complex localization factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. SLF2 genas: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test