Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHN1

chimerin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q31.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 174 798 809–175 005 381 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 206,6 kb
Baltymas
459 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Ankstesni simboliai
CHN, DURS2
MANE Select transkriptas
ENST00000409900.9NM_001822.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti kaukolės nervų inervacijos sutrikimai

    • Duane traukimo sindromasAutosominis dominantinis

      Sutrikimas, kai ribojamas akies judesys į šoną, o tam tikrų judesių metu akis įtraukiama; paveldimas formas sukelia tokių genų kaip CHN1 ir MAFB pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie priežastį padeda įvertinti pasikartojimo riziką ir patikrinti, ar nėra su tuo susijusių požymių sindrominėmis formomis.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CHN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CHN1. CHN1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 174 402 095 iki 175 402 094.Chromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174 395 724–174 432 340, tiesioginė grandinėSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, atvirkštinė grandinėGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, atvirkštinė grandinėWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, atvirkštinė grandinėCHRNA1CHN1: 174 798 809–175 005 381, atvirkštinė grandinėCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, atvirkštinė grandinėATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, atvirkštinė grandinėATP5MC3CHN1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 174 798 809–174 800 287, 1 479 baziųEksonas 12: 174 801 707–174 801 812, 106 baziųEksonas 11: 174 808 905–174 809 042, 138 baziųEksonas 10: 174 811 511–174 811 588, 78 baziųEksonas 9: 174 812 309–174 812 482, 174 baziųEksonas 8: 174 824 434–174 824 518, 85 baziųEksonas 7: 174 846 880–174 846 957, 78 baziųEksonas 6: 174 877 840–174 878 128, 289 baziųEksonas 5: 174 915 058–174 915 171, 114 baziųEksonas 4: 174 918 534–174 918 565, 32 baziųEksonas 3: 174 944 888–174 944 943, 56 baziųEksonas 2: 174 952 164–174 952 202, 39 baziųEksonas 1: 175 004 894–175 005 381, 488 bazių1310515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 206,6 kb geno; 1 380 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHN1

3

CHN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 206,6 kb CHN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHN1 genas: chimerin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. CHN1 genas: chimerin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test