Genas
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000128567↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5420↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q32.3
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 131 500 271–131 556 628 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 56,4 kb
- Baltymas
- 558 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- MANE Select transkriptas
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/podxl.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite PODXL ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Nefrozinis sindromas
- Nefrozė
Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.
- 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas PODXL
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6 kb iš 56,4 kb geno; 1 677 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACTN4actinin alpha 4Turi 1 bendrą būklę
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaTuri 1 bendrą būklę
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseTuri 1 bendrą būklę
- COQ8Bcoenzyme Q8BTuri 1 bendrą būklę
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Turi 1 bendrą būklę
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonTuri 1 bendrą būklę
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinTuri 1 bendrą būklę
- EMP2epithelial membrane protein 2Turi 1 bendrą būklę
- ITSN1intersectin 1Turi 1 bendrą būklę
- ITSN2intersectin 2Turi 1 bendrą būklę
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Turi 1 bendrą būklę
- LAMA5laminin subunit alpha 5Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su PODXL
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PODXL, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Rodyti dar 31 savybę
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PODXL genas: podocalyxin like. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/podxl
Dante Labs. PODXL genas: podocalyxin like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/podxl
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites