Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP5F1D

ATP synthase F1 subunit delta

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 1 241 751–1 244 825 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 3,1 kb
Baltymas
168 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
ATP5D
MANE Select transkriptas
ENST00000215375.7NM_001687.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

    • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

      Susijusi su 61 genu

      Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

Kaip išdėstytas ATP5F1D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ATP5F1D. ATP5F1D ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 743 288 iki 1 743 287.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPALM: 708 906–748 329, tiesioginė grandinėPALMMISP: 748 404–764 363, tiesioginė grandinėMISPPTBP1: 797 075–812 327, tiesioginė grandinėPLPPR3: 810 908–822 619, atvirkštinė grandinėAZU1: 825 097–832 018, tiesioginė grandinėAZU1PRTN3: 840 999–848 255, tiesioginė grandinėPRTN3ELANE: 850 951–856 247, tiesioginė grandinėELANECFD: 859 426–869 492, tiesioginė grandinėCFDMED16: 867 630–893 222, atvirkštinė grandinėMED16R3HDM4: 896 503–913 245, atvirkštinė grandinėR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, tiesioginė grandinėKISS1RARID3A: 924 528–975 939, tiesioginė grandinėARID3AWDR18: 984 248–998 438, tiesioginė grandinėWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, tiesioginė grandinėGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, atvirkštinė grandinėTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, tiesioginė grandinėCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, tiesioginė grandinėABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, tiesioginė grandinėARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, atvirkštinė grandinėPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, tiesioginė grandinėGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, atvirkštinė grandinėSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, tiesioginė grandinėSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, atvirkštinė grandinėCBARPATP5F1D: 1 241 751–1 244 825, tiesioginė grandinėATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, tiesioginė grandinėMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, tiesioginė grandinėCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, tiesioginė grandinėFAM174C: 1 276 021–1 279 244, tiesioginė grandinėEFNA2: 1 285 873–1 301 431, tiesioginė grandinėPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, tiesioginė grandinėPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, tiesioginė grandinėNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, atvirkštinė grandinėGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, tiesioginė grandinėDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, tiesioginė grandinėRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, tiesioginė grandinėAPC2C19orf25: 1 461 143–1 479 565, atvirkštinė grandinėC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, atvirkštinė grandinėPCSK4REEP6: 1 491 016–1 497 928, tiesioginė grandinėREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, atvirkštinė grandinėPLK5: 1 507 978–1 536 046, tiesioginė grandinėMEX3D: 1 554 672–1 568 352, atvirkštinė grandinėMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, atvirkštinė grandinėMBD3: 1 578 339–1 605 445, atvirkštinė grandinėUQCR11: 1 593 987–1 605 500, atvirkštinė grandinėUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, atvirkštinė grandinėTCF3ATP5F1D diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEksonas 1: 1 241 751–1 241 991, 241 bazėEksonas 2: 1 242 456–1 242 609, 154 baziųEksonas 3: 1 244 097–1 244 185, 89 baziųEksonas 4: 1 244 315–1 244 825, 511 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 3,1 kb geno; 507 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATP5F1D

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP5F1D, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP5F1D genas: ATP synthase F1 subunit delta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp5f1d

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1D genas: ATP synthase F1 subunit delta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp5f1d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test