Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.23
Koordinatės
Chromosoma 1: 7 961 711–7 985 505 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 23,8 kb
Baltymas
189 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DJ-1, DJ1, GATD2
MANE Select transkriptas
ENST00000338639.10NM_007262.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Kaip išdėstytas PARK7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PARK7. PARK7 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 7 473 608 iki 8 473 607.Chromosoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, tiesioginė grandinėCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, tiesioginė grandinėVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, tiesioginė grandinėPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, atvirkštinė grandinėUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, atvirkštinė grandinėTNFRSF9PARK7: 7 961 711–7 985 505, tiesioginė grandinėPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, atvirkštinė grandinėERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, tiesioginė grandinėSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, atvirkštinė grandinėREREPARK7 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 7 961 711–7 961 793, 83 baziųEksonas 2: 7 962 763–7 962 875, 113 baziųEksonas 3: 7 965 324–7 965 425, 102 baziųEksonas 4: 7 969 345–7 969 404, 60 baziųEksonas 5: 7 970 894–7 970 963, 70 baziųEksonas 6: 7 977 652–7 977 738, 87 baziųEksonas 7: 7 984 894–7 985 505, 612 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 23,8 kb geno; 570 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PARK7

9

PARK7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,8 kb PARK7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PARK7 genas: Parkinsonism associated deglycase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. PARK7 genas: Parkinsonism associated deglycase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/park7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test