Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q26
Koordinatės
Chromosoma 6: 161 347 417–162 727 766 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 1 380,4 kb
Baltymas
465 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PDJ, AR-JP, parkin
Ankstesni simboliai
PARK2
MANE Select transkriptas
ENST00000366898.6NM_004562.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Kaip išdėstytas PRKN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PRKN. PRKN ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 159 967 067 iki 164 108 116.Chromosoma 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159 969 033–160 113 507, tiesioginė grandinėIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, tiesioginė grandinėSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, atvirkštinė grandinėSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, tiesioginė grandinėSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, atvirkštinė grandinėLPAPLG: 160 702 105–160 754 469, tiesioginė grandinėPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, tiesioginė grandinėMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, atvirkštinė grandinėAGPAT4PRKN: 161 347 417–162 727 766, atvirkštinė grandinėPRKNPACRG: 162 727 095–163 315 535, tiesioginė grandinėPACRGQKI: 163 414 000–163 578 827, tiesioginė grandinėQKIPRKN diagrama: 12 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 161 347 417–161 350 211, 2 795 baziųEksonas 11: 161 360 088–161 360 205, 118 baziųEksonas 10: 161 386 794–161 386 877, 84 baziųEksonas 9: 161 548 854–161 549 003, 150 baziųEksonas 8: 161 569 355–161 569 416, 62 baziųEksonas 7: 161 785 772–161 785 908, 137 baziųEksonas 6: 161 973 302–161 973 417, 116 baziųEksonas 5: 162 054 091–162 054 174, 84 baziųEksonas 4: 162 201 131–162 201 252, 122 baziųEksonas 3: 162 262 525–162 262 765, 241 bazėEksonas 2: 162 443 310–162 443 473, 164 baziųEksonas 1: 162 727 662–162 727 766, 105 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 1 380,4 kb geno; 1 398 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRKN

32

PRKN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 380,4 kb PRKN geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRKN genas: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. PRKN genas: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prkn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test