Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q12
Koordinatės
Chromosoma 12: 40 224 997–40 369 285 (GRCh38)
Eksonai
51 eksonas per 144,3 kb
Baltymas
2 527 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Ankstesni simboliai
PARK8
MANE Select transkriptas
ENST00000298910.12NM_198578.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Kaip išdėstytas LRRK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra LRRK2. LRRK2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 39 797 141 iki 40 797 140.Chromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39 626 167–39 908 300, tiesioginė grandinėREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, atvirkštinė grandinėSLC2A13LRRK2: 40 224 997–40 369 285, tiesioginė grandinėLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, tiesioginė grandinėMUC19CNTN1: 40 692 431–41 073 454, tiesioginė grandinėCNTN1LRRK2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 40 224 997–40 225 282, 286 baziųEksonas 2: 40 225 555–40 225 640, 86 baziųEksonas 3: 40 232 274–40 232 383, 110 baziųEksonas 4: 40 235 626–40 235 714, 89 baziųEksonas 5: 40 237 969–40 238 103, 135 baziųEksonas 6: 40 240 483–40 240 617, 135 baziųEksonas 7: 40 243 550–40 243 681, 132 baziųEksonas 8: 40 249 826–40 249 945, 120 baziųEksonas 9: 40 251 232–40 251 374, 143 baziųEksonas 10: 40 251 465–40 251 544, 80 baziųEksonas 11: 40 252 910–40 253 016, 107 baziųEksonas 12: 40 257 248–40 257 377, 130 baziųEksonas 13: 40 259 480–40 259 604, 125 baziųEksonas 14: 40 263 789–40 263 901, 113 baziųEksonas 15: 40 274 583–40 274 727, 145 baziųEksonas 16: 40 274 854–40 274 993, 140 baziųEksonas 17: 40 277 888–40 278 016, 129 baziųEksonas 18: 40 278 091–40 278 261, 171 bazėEksonas 19: 40 283 875–40 284 133, 259 baziųEksonas 20: 40 287 351–40 287 539, 189 baziųEksonas 21: 40 293 545–40 293 663, 119 baziųEksonas 22: 40 294 845–40 294 914, 70 baziųEksonas 23: 40 295 427–40 295 644, 218 baziųEksonas 24: 40 298 243–40 298 493, 251 bazėEksonas 25: 40 299 109–40 299 257, 149 baziųEksonas 26: 40 302 789–40 302 882, 94 baziųEksonas 27: 40 303 948–40 304 134, 187 baziųEksonas 28: 40 305 785–40 305 966, 182 baziųEksonas 29: 40 308 467–40 308 696, 230 baziųEksonas 30: 40 309 106–40 309 233, 128 baziųEksonas 31: 40 310 431–40 310 649, 219 baziųEksonas 32: 40 313 972–40 314 173, 202 baziųEksonas 33: 40 315 212–40 315 300, 89 baziųEksonas 34: 40 319 988–40 320 175, 188 baziųEksonas 35: 40 321 034–40 321 188, 155 baziųEksonas 36: 40 322 035–40 322 181, 147 baziųEksonas 37: 40 322 319–40 322 510, 192 baziųEksonas 38: 40 323 160–40 323 306, 147 baziųEksonas 39: 40 328 360–40 328 460, 101 bazėEksonas 40: 40 334 967–40 335 157, 191 bazėEksonas 41: 40 340 294–40 340 454, 161 bazėEksonas 42: 40 346 753–40 346 923, 171 bazėEksonas 43: 40 348 409–40 348 509, 101 bazėEksonas 44: 40 351 539–40 351 733, 195 baziųEksonas 45: 40 354 299–40 354 492, 194 baziųEksonas 46: 40 356 115–40 356 187, 73 baziųEksonas 47: 40 359 260–40 359 444, 185 baziųEksonas 48: 40 363 402–40 363 554, 153 baziųEksonas 49: 40 364 842–40 365 050, 209 baziųEksonas 50: 40 367 006–40 367 077, 72 baziųEksonas 51: 40 367 644–40 369 285, 1 642 bazių12040515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,2 kb iš 144,3 kb geno; 7 584 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LRRK2

4

LRRK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 144,3 kb LRRK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LRRK2 genas: leucine rich repeat kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. LRRK2 genas: leucine rich repeat kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrrk2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test