Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PINK1

PTEN induced kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.12
Koordinatės
Chromosoma 1: 20 633 458–20 651 511 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 18,1 kb
Baltymas
581 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
BRPK
Ankstesni simboliai
PARK6
MANE Select transkriptas
ENST00000321556.5NM_032409.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Kaip išdėstytas PINK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PINK1. PINK1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 20 142 485 iki 21 142 484.Chromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2F: 20 139 322–20 150 381, tiesioginė grandinėPLA2G2FPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, atvirkštinė grandinėPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, tiesioginė grandinėUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, tiesioginė grandinėVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, atvirkštinė grandinėCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, atvirkštinė grandinėMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, tiesioginė grandinėFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, tiesioginė grandinėCDAPINK1: 20 633 458–20 651 511, tiesioginė grandinėPINK1DDOST: 20 647 467–20 661 544, atvirkštinė grandinėDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, atvirkštinė grandinėKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, atvirkštinė grandinėSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, atvirkštinė grandinėHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, atvirkštinė grandinėEIF4G3PINK1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 20 633 458–20 633 935, 478 baziųEksonas 2: 20 637 842–20 638 129, 288 baziųEksonas 3: 20 639 892–20 639 992, 101 bazėEksonas 4: 20 644 490–20 644 672, 183 baziųEksonas 5: 20 645 560–20 645 723, 164 baziųEksonas 6: 20 648 505–20 648 632, 128 baziųEksonas 7: 20 648 995–20 649 231, 237 baziųEksonas 8: 20 650 434–20 651 511, 1 078 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 18,1 kb geno; 1 746 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PINK1

39

PINK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,1 kb PINK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PINK1 genas: PTEN induced kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pink1

Vancouver

Dante Labs. PINK1 genas: PTEN induced kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pink1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test