Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FBXO7

F-box protein 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.3
Koordinatės
Chromosoma 22: 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 24 kb
Baltymas
522 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FBX7, Fbx, PARK15
MANE Select transkriptas
ENST00000266087.12NM_012179.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Kaip išdėstytas FBXO7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra FBXO7. FBXO7 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 31 986 820 iki 32 986 819.Chromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, tiesioginė grandinėSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, atvirkštinė grandinėC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, atvirkštinė grandinėRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, atvirkštinė grandinėSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, tiesioginė grandinėRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, atvirkštinė grandinėRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, atvirkštinė grandinėBPIFCFBXO7: 32 474 811–32 498 829, tiesioginė grandinėFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, atvirkštinė grandinėSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, tiesioginė grandinėTIMP3FBXO7 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 32 474 811–32 475 124, 314 baziųEksonas 2: 32 478 981–32 479 275, 295 baziųEksonas 3: 32 483 897–32 484 124, 228 baziųEksonas 4: 32 485 068–32 485 209, 142 baziųEksonas 5: 32 487 745–32 487 828, 84 baziųEksonas 6: 32 491 086–32 491 181, 96 baziųEksonas 7: 32 493 105–32 493 281, 177 baziųEksonas 8: 32 495 493–32 495 530, 38 baziųEksonas 9: 32 498 144–32 498 829, 686 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 24 kb geno; 1 569 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FBXO7

42

FBXO7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24 kb FBXO7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FBXO7 genas: F-box protein 7. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7 genas: F-box protein 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fbxo7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test