Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GDAP2

ganglioside induced differentiation associated protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p12
Koordinatės
Chromosoma 1: 117 863 485–117 929 621 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 66,1 kb
Baltymas
497 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ20142, dJ776P7.1, MACROD3
MANE Select transkriptas
ENST00000369443.10NM_017686.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas GDAP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GDAP2. GDAP2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 117 396 553 iki 118 396 552.Chromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbMAN1A2: 117 366 679–117 551 457, tiesioginė grandinėMAN1A2TENT5C: 117 605 926–117 628 389, tiesioginė grandinėTENT5CGDAP2: 117 863 485–117 929 621, atvirkštinė grandinėGDAP2WDR3: 117 929 063–117 966 543, tiesioginė grandinėWDR3SPAG17: 117 953 222–118 185 244, atvirkštinė grandinėSPAG17GDAP2 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 117 863 485–117 870 616, 7 132 baziųEksonas 13: 117 878 009–117 878 152, 144 baziųEksonas 12: 117 881 823–117 881 877, 55 baziųEksonas 11: 117 883 488–117 883 627, 140 baziųEksonas 10: 117 886 577–117 886 653, 77 baziųEksonas 9: 117 887 698–117 887 774, 77 baziųEksonas 8: 117 896 833–117 896 989, 157 baziųEksonas 7: 117 899 057–117 899 216, 160 baziųEksonas 6: 117 906 506–117 906 582, 77 baziųEksonas 5: 117 911 994–117 912 082, 89 baziųEksonas 4: 117 912 530–117 912 683, 154 baziųEksonas 3: 117 918 597–117 918 736, 140 baziųEksonas 2: 117 920 182–117 920 424, 243 baziųEksonas 1: 117 929 448–117 929 621, 174 bazių141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,8 kb iš 66,1 kb geno; 1 494 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GDAP2

    3

    GDAP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,1 kb GDAP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GDAP2 genas: ganglioside induced differentiation associated protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gdap2

    Vancouver

    Dante Labs. GDAP2 genas: ganglioside induced differentiation associated protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gdap2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test