Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q23.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 63 745 255–63 773 597 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 28,3 kb
Baltymas
483 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GK001
MANE Select transkriptas
ENST00000225726.10NM_020198.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CCDC47 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CCDC47

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CCDC47. CCDC47 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 63 259 426 iki 64 259 425.Chromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, tiesioginė grandinėTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, atvirkštinė grandinėCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, tiesioginė grandinėACE: 63 484 823–63 521 848, tiesioginė grandinėKCNH6: 63 523 310–63 548 987, tiesioginė grandinėKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, tiesioginė grandinėDCAF7: 63 550 603–63 608 347, tiesioginė grandinėTACO1: 63 600 879–63 612 023, tiesioginė grandinėTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, tiesioginė grandinėMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, atvirkštinė grandinėSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, atvirkštinė grandinėLIMD2: 63 702 845–63 752 097, atvirkštinė grandinėCCDC47: 63 745 255–63 773 597, atvirkštinė grandinėCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, tiesioginė grandinėDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, atvirkštinė grandinėFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, tiesioginė grandinėPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, atvirkštinė grandinėSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, atvirkštinė grandinėCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, atvirkštinė grandinėGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, atvirkštinė grandinėCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, atvirkštinė grandinėCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, atvirkštinė grandinėGH1: 63 917 203–63 931 385, atvirkštinė grandinėCD79B: 63 928 738–63 932 629, atvirkštinė grandinėSCN4A: 63 938 554–63 972 918, atvirkštinė grandinėPRR29: 63 998 344–64 004 305, tiesioginė grandinėPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, atvirkštinė grandinėICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, atvirkštinė grandinėERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, atvirkštinė grandinėTEX2CCDC47 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 63 745 255–63 746 961, 1 707 baziųEksonas 12: 63 751 940–63 752 107, 168 baziųEksonas 11: 63 752 320–63 752 429, 110 baziųEksonas 10: 63 752 741–63 752 799, 59 baziųEksonas 9: 63 754 433–63 754 518, 86 baziųEksonas 8: 63 756 240–63 756 350, 111 baziųEksonas 7: 63 756 469–63 756 570, 102 baziųEksonas 6: 63 760 914–63 760 979, 66 baziųEksonas 5: 63 761 230–63 761 351, 122 baziųEksonas 4: 63 764 016–63 764 190, 175 baziųEksonas 3: 63 764 740–63 764 847, 108 baziųEksonas 2: 63 765 912–63 766 194, 283 baziųEksonas 1: 63 773 412–63 773 597, 186 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 28,3 kb geno; 1 452 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CCDC47

3

CCDC47 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,3 kb CCDC47 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CCDC47 genas: coiled-coil domain containing 47. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. CCDC47 genas: coiled-coil domain containing 47 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ccdc47

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test