Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PNPLA1

patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.31
Koordinatės
Chromosoma 6: 36 270 060–36 313 955 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 43,9 kb
Baltymas
572 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ38755, dJ50J22.1
MANE Select transkriptas
ENST00000636260.2NM_001374623.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis

      Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PNPLA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PNPLA1. PNPLA1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 35 792 008 iki 36 792 007.Chromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCLPSL1: 35 781 019–35 793 675, tiesioginė grandinėCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, atvirkštinė grandinėCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, tiesioginė grandinėLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, atvirkštinė grandinėSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, atvirkštinė grandinėSLC26A8MAPK14: 36 027 700–36 122 511, tiesioginė grandinėMAPK14MAPK13: 36 127 809–36 144 524, tiesioginė grandinėMAPK13BRPF3: 36 196 006–36 232 790, tiesioginė grandinėBRPF3PNPLA1: 36 270 060–36 313 955, tiesioginė grandinėPNPLA1BNIP5: 36 315 757–36 337 010, atvirkštinė grandinėBNIP5ETV7: 36 352 630–36 387 801, atvirkštinė grandinėETV7PXT1: 36 390 551–36 442 854, atvirkštinė grandinėPXT1KCTD20: 36 442 767–36 493 886, tiesioginė grandinėKCTD20STK38: 36 493 880–36 547 516, atvirkštinė grandinėSTK38SRSF3: 36 593 777–36 641 535, tiesioginė grandinėSRSF3CDKN1A: 36 676 441–36 688 042, tiesioginė grandinėCDKN1ARAB44: 36 697 826–36 733 184, tiesioginė grandinėRAB44CPNE5: 36 738 448–36 840 052, atvirkštinė grandinėCPNE5PNPLA1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 36 270 060–36 270 664, 605 baziųEksonas 2: 36 291 320–36 291 552, 233 baziųEksonas 3: 36 293 061–36 293 126, 66 baziųEksonas 4: 36 294 190–36 294 399, 210 baziųEksonas 5: 36 295 364–36 295 424, 61 bazėEksonas 6: 36 301 861–36 302 469, 609 baziųEksonas 7: 36 306 292–36 306 376, 85 baziųEksonas 8: 36 307 587–36 307 712, 126 baziųEksonas 9: 36 311 763–36 313 955, 2 193 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 43,9 kb geno; 1 719 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PNPLA1

27

PNPLA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,9 kb PNPLA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PNPLA1 genas: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pnpla1

Vancouver

Dante Labs. PNPLA1 genas: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pnpla1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test