Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SULT2B1

sulfotransferase family 2B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 48 552 172–48 599 423 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 47,3 kb
Baltymas
365 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HSST2
MANE Select transkriptas
ENST00000201586.7NM_177973.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis

      Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SULT2B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra SULT2B1. SULT2B1 ir dar 52 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 48 075 798 iki 49 075 797.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbPLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, atvirkštinė grandinėPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, atvirkštinė grandinėLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, tiesioginė grandinėZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, atvirkštinė grandinėCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, tiesioginė grandinėZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, atvirkštinė grandinėODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, tiesioginė grandinėEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, atvirkštinė grandinėTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, tiesioginė grandinėSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, atvirkštinė grandinėKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, tiesioginė grandinėGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, tiesioginė grandinėKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, tiesioginė grandinėKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, tiesioginė grandinėCYTH2: 48 469 203–48 482 314, tiesioginė grandinėCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, atvirkštinė grandinėLMTK3SULT2B1: 48 552 172–48 599 423, tiesioginė grandinėSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, atvirkštinė grandinėSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, tiesioginė grandinėSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, atvirkštinė grandinėRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, tiesioginė grandinėDBP: 48 630 030–48 637 695, atvirkštinė grandinėCA11: 48 637 946–48 646 386, atvirkštinė grandinėNTN5: 48 661 407–48 673 081, atvirkštinė grandinėNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, tiesioginė grandinėFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, atvirkštinė grandinėMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, atvirkštinė grandinėRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, atvirkštinė grandinėIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, atvirkštinė grandinėFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, tiesioginė grandinėBCAT2: 48 795 061–48 811 066, atvirkštinė grandinėBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, atvirkštinė grandinėHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, atvirkštinė grandinėPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, tiesioginė grandinėPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, atvirkštinė grandinėTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, tiesioginė grandinėNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, tiesioginė grandinėDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, tiesioginė grandinėBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, tiesioginė grandinėFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, atvirkštinė grandinėGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, tiesioginė grandinėRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, atvirkštinė grandinėLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, atvirkštinė grandinėSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, atvirkštinė grandinė: 49 022 953–49 036 895, atvirkštinė grandinėCGB2: 49 031 890–49 033 238, tiesioginė grandinėCGB1: 49 035 569–49 036 895, atvirkštinė grandinėCGB5: 49 043 595–49 045 312, tiesioginė grandinėCGB8: 49 047 638–49 049 125, atvirkštinė grandinėCGB7: 49 054 274–49 058 860, atvirkštinė grandinėCGB7: 49 055 793–49 065 076, atvirkštinė grandinėNTF4: 49 061 066–49 065 076, atvirkštinė grandinėKCNA7: 49 067 397–49 072 702, atvirkštinė grandinėKCNA7SULT2B1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 48 552 172–48 552 323, 152 baziųEksonas 2: 48 575 941–48 576 083, 143 baziųEksonas 3: 48 587 229–48 587 437, 209 baziųEksonas 4: 48 591 609–48 591 735, 127 baziųEksonas 5: 48 592 722–48 592 816, 95 baziųEksonas 6: 48 596 739–48 596 919, 181 bazėEksonas 7: 48 599 135–48 599 423, 289 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 47,3 kb geno; 1 098 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SULT2B1

7

SULT2B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,3 kb SULT2B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SULT2B1 genas: sulfotransferase family 2B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sult2b1

Vancouver

Dante Labs. SULT2B1 genas: sulfotransferase family 2B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sult2b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test