Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

LIPN

lipase family member N

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 88 760 020–88 779 626 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 19,6 kb
Baltymas
398 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
bA186O14.3
Ankstesni simboliai
LIPL4
MANE Select transkriptas
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis

      Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.

Kaip išdėstytas LIPN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra LIPN. LIPN ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 88 269 823 iki 89 269 822.Chromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, atvirkštinė grandinėRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, tiesioginė grandinėLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, tiesioginė grandinėLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, tiesioginė grandinėLIPKLIPN: 88 760 020–88 779 626, tiesioginė grandinėLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, tiesioginė grandinėLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, atvirkštinė grandinėANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, tiesioginė grandinėSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, atvirkštinė grandinėACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, tiesioginė grandinėFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, atvirkštinė grandinėCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, atvirkštinė grandinėLIPALIPN diagrama: 10 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 88 760 020–88 760 106, 87 baziųEksonas 2: 88 761 398–88 761 513, 116 baziųEksonas 3: 88 762 188–88 762 305, 118 baziųEksonas 4: 88 764 410–88 764 608, 199 baziųEksonas 5: 88 766 269–88 766 378, 110 baziųEksonas 6: 88 768 792–88 768 928, 137 baziųEksonas 7: 88 770 845–88 770 991, 147 baziųEksonas 8: 88 774 473–88 774 544, 72 baziųEksonas 9: 88 775 092–88 775 163, 72 baziųEksonas 10: 88 778 009–88 779 626, 1 618 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 19,6 kb geno; 1 197 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: LIPN

1

vieta geno LIPN sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,6 kb geno LIPN, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su LIPN

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LIPN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LIPN genas: lipase family member N. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. LIPN genas: lipase family member N [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lipn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test