Genas
KRT10
keratin 10
- HGNC 6413↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000186395↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3858↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q21.2
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 40 818 117–40 822 614 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 4,5 kb
- Baltymas
- 584 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- K10, CK10
- Ankstesni simboliai
- KPP
- MANE Select transkriptas
- ENST00000269576.6NM_000421.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite KRT10 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldimos ichtiozės
- Įgimta tinklinė ichtiozinė eritrodermijaAutosominis dominantinis
Keratino sutrikimas, kai gimus raudona, lupanti oda vėliau išmarginama plintančiomis normalios odos salelėmis.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Epidermolitinė ichtiozėAutosominis dominantinis
Keratino sutrikimas (KRT1/KRT10), kai gimus atsiranda pūslių, vėliau – sustorėjęs, rievėtas lupimasis.
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė padeda prižiūrėti odą, užkirsti kelią infekcijoms ir yra svarbi planuojant šeimą.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas KRT10
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,1 kb iš 4,5 kb geno; 1 755 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT10
9
KRT10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,5 kb KRT10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
Savybės, susijusios su KRT10
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KRT10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KRT10 genas: keratin 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt10
Dante Labs. KRT10 genas: keratin 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt10
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites