Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NIPAL4

NIPA like domain containing 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q33.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 157 460 213–157 474 722 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 14,5 kb
Baltymas
404 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ICHYN, SLC57A6, NIPA4
MANE Select transkriptas
ENST00000311946.8NM_001099287.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis

      Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NIPAL4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NIPAL4. NIPAL4 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 156 967 468 iki 157 967 467.Chromosoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbHAVCR1: 157 025 939–157 069 396, atvirkštinė grandinėHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, atvirkštinė grandinėHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, atvirkštinė grandinėMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, tiesioginė grandinėITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, atvirkštinė grandinėGARIN3CYFIP2: 157 266 079–157 395 595, tiesioginė grandinėCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, atvirkštinė grandinėFNDC9: 157 341 598–157 345 766, atvirkštinė grandinėFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, atvirkštinė grandinėADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 722, tiesioginė grandinėNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, atvirkštinė grandinėSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, tiesioginė grandinėC5orf52THG1L: 157 731 402–157 741 449, tiesioginė grandinėTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, tiesioginė grandinėLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, atvirkštinė grandinėCLINT1NIPAL4 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 157 460 213–157 460 357, 145 baziųEksonas 2: 157 463 094–157 463 333, 240 baziųEksonas 3: 157 467 049–157 467 105, 57 baziųEksonas 4: 157 468 722–157 468 812, 91 bazėEksonas 5: 157 471 657–157 471 817, 161 bazėEksonas 6: 157 472 332–157 474 722, 2 391 bazė1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 14,5 kb geno; 1 215 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NIPAL4

16

NIPAL4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,5 kb NIPAL4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NIPAL4 genas: NIPA like domain containing 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nipal4

Vancouver

Dante Labs. NIPAL4 genas: NIPA like domain containing 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nipal4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test