Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p22.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 186,3 kb
Baltymas
476 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Ankstesni simboliai
DFNB66
MANE Select transkriptas
ENST00000378454.8NM_016356.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

Kaip išdėstytas DCDC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra DCDC2. DCDC2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 23 764 907 iki 24 764 906.Chromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, tiesioginė grandinėNRSN1DCDC2: 24 171 755–24 358 059, atvirkštinė grandinėDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, tiesioginė grandinėMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, atvirkštinė grandinėGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, tiesioginė grandinėALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, atvirkštinė grandinėKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, atvirkštinė grandinėTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, tiesioginė grandinėACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, atvirkštinė grandinėC6orf62DCDC2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 24 171 755–24 174 834, 3 080 baziųEksonas 9: 24 178 330–24 178 632, 303 baziųEksonas 8: 24 205 002–24 205 102, 101 bazėEksonas 7: 24 278 049–24 278 211, 163 baziųEksonas 6: 24 288 852–24 288 906, 55 baziųEksonas 5: 24 290 932–24 291 078, 147 baziųEksonas 4: 24 301 715–24 301 846, 132 baziųEksonas 3: 24 301 968–24 302 044, 77 baziųEksonas 2: 24 353 569–24 353 623, 55 baziųEksonas 1: 24 357 458–24 358 059, 602 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 186,3 kb geno; 1 431 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: DCDC2

25

vietos geno DCDC2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 186,3 kb geno DCDC2, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su DCDC2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DCDC2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DCDC2 genas: doublecortin domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. DCDC2 genas: doublecortin domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dcdc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test