Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q35.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 185 399 537–185 425 964 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 26,4 kb
Baltymas
469 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ11200
Ankstesni simboliai
C4orf20
MANE Select transkriptas
ENST00000264689.11NM_018359.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas UFSP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra UFSP2. UFSP2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 184 912 751 iki 185 912 750.Chromosoma 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT: 185 018 490–185 022 065, tiesioginė grandinėHELTSLC25A4: 185 143 233–185 150 393, tiesioginė grandinėSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, atvirkštinė grandinėCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, tiesioginė grandinėSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, atvirkštinė grandinėLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, tiesioginė grandinėANKRD37UFSP2: 185 399 537–185 425 964, atvirkštinė grandinėUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, tiesioginė grandinėCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, atvirkštinė grandinėCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, atvirkštinė grandinėPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, atvirkštinė grandinėSORBS2UFSP2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 185 399 537–185 400 478, 942 baziųEksonas 11: 185 403 494–185 403 618, 125 baziųEksonas 10: 185 405 780–185 405 856, 77 baziųEksonas 9: 185 407 936–185 408 060, 125 baziųEksonas 8: 185 408 271–185 408 435, 165 baziųEksonas 7: 185 413 726–185 413 872, 147 baziųEksonas 6: 185 415 155–185 415 347, 193 baziųEksonas 5: 185 415 710–185 415 867, 158 baziųEksonas 4: 185 418 441–185 418 507, 67 baziųEksonas 3: 185 418 587–185 418 770, 184 baziųEksonas 2: 185 422 485–185 422 563, 79 baziųEksonas 1: 185 425 866–185 425 964, 99 bazių1210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,4 kb iš 26,4 kb geno; 1 410 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito UFSP2

    5

    UFSP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,4 kb UFSP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UFSP2 genas: UFM1 specific peptidase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. UFSP2 genas: UFM1 specific peptidase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ufsp2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test