Genas
COL27A1
collagen type XXVII alpha 1 chain
- HGNC 22986↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000196739↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 85301↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q32
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 114 155 537–114 312 511 (GRCh38)
- Eksonai
- 61 eksonas per 157 kb
- Baltymas
- 1 860 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
- MANE Select transkriptas
- ENST00000356083.8NM_032888.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite COL27A1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito COL27A1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas COL27A1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,8 kb iš 157 kb geno; 5 583 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito COL27A1
36
COL27A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 157 kb COL27A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su COL27A1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COL27A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). COL27A1 genas: collagen type XXVII alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col27a1
Dante Labs. COL27A1 genas: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col27a1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites