Genas
TRAPPC2
trafficking protein particle complex subunit 2
- HGNC 23068↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000196459↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6399↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.2
- Koordinatės
- Chromosoma X: 13 712 245–13 734 620 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 22,4 kb
- Baltymas
- 140 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
- Ankstesni simboliai
- SEDL
- MANE Select transkriptas
- ENST00000380579.6NM_001011658.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TRAPPC2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TRAPPC2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TRAPPC2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,8 kb iš 22,4 kb geno; 423 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TRAPPC2
10
TRAPPC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 2 (20 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,4 kb TRAPPC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TRAPPC2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TRAPPC2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Flattened vertebrae
- Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
- Disproportionate short-trunked short stature
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Multiple skeletal anomalies
- Premature osteoarthritis
Rodyti dar 28 savybių
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal lumbar spine morphology
- Abnormal maturation of the end part of a bone
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormality of the shoulder
- Hip joint pain
- Hip osteoarthritis
- Increased bone mineral density
- Intervertebral space narrowing
- Knee pain
- Limitation of joint mobility
- Biconcave vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hypoplasia of the odontoid process
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Limited neck movement
- Limited shoulder movement
- Localized osteoporosis
- Scoliosis
- Stiff knee
- Thoracic kyphosis
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Irregular end part of long bone
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Synovitis
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TRAPPC2 genas: trafficking protein particle complex subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trappc2
Dante Labs. TRAPPC2 genas: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trappc2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites