Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRG4

proteoglycan 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q31.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 186 296 279–186 314 567 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 18,3 kb
Baltymas
1 404 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
Ankstesni simboliai
CACP
MANE Select transkriptas
ENST00000445192.7NM_005807.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos artropatijos

    • Kamptodaktilijos–artropatijos–koksos varus–perikarditų sindromasAutosominis recesyvinis

      Nuo gimimo lenktieji pirštai, nekaitrinė sąnarių edema, klubo deformacija ir kartais perikarditas, kurį sukelia PRG4 (lubrikino) trūkumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PRG4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PRG4. PRG4 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 185 805 423 iki 186 805 422.Chromosoma 11q31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 MbHMCN1: 185 734 371–186 190 949, tiesioginė grandinėHMCN1PRG4: 186 296 279–186 314 567, tiesioginė grandinėPRG4TPR: 186 311 188–186 375 693, atvirkštinė grandinėTPRODR4: 186 375 401–186 421 408, tiesioginė grandinėODR4PDC: 186 443 566–186 461 114, atvirkštinė grandinėPDCPTGS2: 186 671 791–186 680 922, atvirkštinė grandinėPTGS2PRG4 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 186 296 279–186 296 293, 15 baziųEksonas 2: 186 296 846–186 296 951, 106 baziųEksonas 3: 186 300 091–186 300 213, 123 baziųEksonas 4: 186 301 592–186 301 711, 120 baziųEksonas 5: 186 304 108–186 304 257, 150 baziųEksonas 6: 186 304 794–186 304 922, 129 baziųEksonas 7: 186 306 318–186 309 140, 2 823 baziųEksonas 8: 186 309 793–186 309 870, 78 baziųEksonas 9: 186 311 034–186 311 170, 137 baziųEksonas 10: 186 311 440–186 311 596, 157 baziųEksonas 11: 186 312 175–186 312 372, 198 baziųEksonas 12: 186 312 769–186 312 894, 126 baziųEksonas 13: 186 313 681–186 314 567, 887 bazių123456789101112135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 18,3 kb geno; 4 215 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRG4

28

PRG4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (3,6 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,3 kb PRG4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRG4 genas: proteoglycan 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prg4

Vancouver

Dante Labs. PRG4 genas: proteoglycan 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prg4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test