Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SRP54

signal recognition particle 54

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q13.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 34 982 992–35 029 567 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 46,6 kb
Baltymas
504 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000216774.11NM_003136.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas SRP54

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra SRP54. SRP54 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 34 506 280 iki 35 506 279.Chromosoma 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34 515 938–34 539 793, atvirkštinė grandinėEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, atvirkštinė grandinėSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, atvirkštinė grandinėCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, atvirkštinė grandinėBAZ1ASRP54: 34 982 992–35 029 567, tiesioginė grandinėSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, tiesioginė grandinėFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, atvirkštinė grandinėPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, tiesioginė grandinėPRORP: 35 122 549–35 317 474, tiesioginė grandinėPSMA6: 35 278 596–35 318 734, tiesioginė grandinėPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, atvirkštinė grandinėNFKBIASRP54 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 34 982 992–34 983 215, 224 baziųEksonas 2: 34 996 677–34 996 787, 111 baziųEksonas 3: 34 999 558–34 999 649, 92 baziųEksonas 4: 35 000 936–35 001 020, 85 baziųEksonas 5: 35 007 283–35 007 387, 105 baziųEksonas 6: 35 008 627–35 008 693, 67 baziųEksonas 7: 35 008 774–35 008 831, 58 baziųEksonas 8: 35 011 509–35 011 659, 151 bazėEksonas 9: 35 013 346–35 013 494, 149 baziųEksonas 10: 35 013 802–35 013 902, 101 bazėEksonas 11: 35 014 744–35 014 830, 87 baziųEksonas 12: 35 018 692–35 018 765, 74 baziųEksonas 13: 35 018 966–35 019 074, 109 baziųEksonas 14: 35 022 910–35 023 080, 171 bazėEksonas 15: 35 028 088–35 028 183, 96 baziųEksonas 16: 35 029 061–35 029 567, 507 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 46,6 kb geno; 1 515 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SRP54

1

SRP54 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 46,6 kb SRP54 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SRP54 genas: signal recognition particle 54. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. SRP54 genas: signal recognition particle 54 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/srp54

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test