Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal maturation of breastbone

Klinikinis pavadinimas: Abnormal sternal ossification

Any anomaly in the formation of the bony substance of the sternum.

HPO HP:0011863

Santrauka

Taip pat vadinama
Sternal ossification center abnormalities, Sternal ossification centre abnormalities
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

5 genų susiję su Abnormal maturation of breastbone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal maturation of breastbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CPLX1complexin 1Neužfiksuota1 ligoje
CTBP1C-terminal binding protein 1Neužfiksuota1 ligoje
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Neužfiksuota1 ligoje
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Neužfiksuota1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal enchondral ossificationAbnormality of the sternum

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test