Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

REST

RE1 silencing transcription factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q12
Koordinatės
Chromosoma 4: 56 907 900–56 935 844 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 27,9 kb
Baltymas
1 097 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NRSF, XBR
Ankstesni simboliai
DFNA27
MANE Select transkriptas
ENST00000309042.12NM_005612.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima dantenos fibromatozė

    • Paveldima dantenų fibromatozėAutosominis dominantinis

      Lėtai progresuojantis, nesukeltas uždegimo dantenų audinio perauginimas, susijęs su tokiais genais kaip SOS1 ir REST. Dažnai prasideda dantims pradėjus dygti nuolatiniams dantims.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti anksčiau diagnozuoti susirgimą ir suplanuoti dantenų chirurgiją bei ortodontinį gydymą, taip pat informuoti giminaičius.

  • Paveldimas Wilmso auglys

    • Paveldimas polinkis Wilmso auglio (nefroblastomos) atsiradimui, įskaitant su WT1 ir REST susijusias formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus inkstų ultragarsinis tyrimas ankstyvoje vaikystėje leidžia aptikti auglius anksti; WT1 nešiotojams gali reikti ir inkstų funkcijos bei gonadų patikrinimų.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas REST

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra REST. REST ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 56 421 872 iki 57 421 871.Chromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56 393 362–56 436 038, atvirkštinė grandinėPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, tiesioginė grandinėPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, tiesioginė grandinėSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, tiesioginė grandinėARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, tiesioginė grandinėSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, atvirkštinė grandinėHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, atvirkštinė grandinėSPINK2REST: 56 907 900–56 935 844, tiesioginė grandinėRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, atvirkštinė grandinėNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, tiesioginė grandinėPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, atvirkštinė grandinėIGFBP7REST diagrama: 4 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 56 907 900–56 908 213, 314 baziųEksonas 2: 56 910 630–56 911 536, 907 baziųEksonas 3: 56 919 787–56 919 870, 84 baziųEksonas 4: 56 929 841–56 935 844, 6 004 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 27,9 kb geno; 3 294 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito REST

7

REST geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,9 kb REST geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). REST genas: RE1 silencing transcription factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. REST genas: RE1 silencing transcription factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rest

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test