Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Weak diaphragm

Klinikinis pavadinimas: Diaphragmatic weakness

A decrease in the strength of the diaphragm.

HPO HP:0009113

Santrauka

Taip pat vadinama
Diaphragmatic paraparesis
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

13 genų susiję su Weak diaphragm

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Weak diaphragm. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4Visada1 ligoje
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
RFC4replication factor C subunit 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
PMP22peripheral myelin protein 22Kartais (5–29%)1 ligoje
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Neužfiksuota1 ligoje
MEGF10multiple EGF like domains 10Neužfiksuota1 ligoje
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Neužfiksuota2 ligose
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Neužfiksuota2 ligose
TTNtitinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Muscle weakness

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test