Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Absent muscles since birth

Klinikinis pavadinimas: Amyoplasia

Congenital lack of development of the muscles, which are then replaced by a mixture of dense fat and fibrous tissue.

HPO HP:0003634

Santrauka

Taip pat vadinama
Congenital absence of muscles
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

4 genų susiję su Absent muscles since birth

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent muscles since birth. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNeužfiksuota1 ligoje
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitNeužfiksuota1 ligoje
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNeužfiksuota1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Absent musculature

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test