Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Flared iliac wing

Widening of the ilium ala, that is of the wing of the ilium, combined with external rotation, leading to a flared appearance of the iliac wing.

HPO HP:0002869

Santrauka

Taip pat vadinama
Flared iliac wings
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

21 genas susijęs su Flared iliac wing

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Flared iliac wing. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Labai dažnai (80–99%)3 ligose
FLNAfilamin ADažnai (30–79%)1 ligoje
IHHIndian hedgehog signaling moleculeDažnai (30–79%)2 ligose
GLB1galactosidase beta 1Kartais (5–29%)2 ligose
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Neužfiksuota1 ligoje
ARSBarylsulfatase BNeužfiksuota1 ligoje
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Neužfiksuota1 ligoje
BGNbiglycanNeužfiksuota1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNeužfiksuota1 ligoje
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gammaNeužfiksuota1 ligoje
GPC3glypican 3Neužfiksuota1 ligoje
GPX4glutathione peroxidase 4Neužfiksuota1 ligoje
IDUAalpha-L-iduronidaseNeužfiksuota1 ligoje
MMP13matrix metallopeptidase 13Neužfiksuota1 ligoje
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyNeužfiksuota1 ligoje
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Neužfiksuota1 ligoje
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal iliac wing morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test