Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal intervertebral disk morphology

Any structural abnormality of the intervertebral disk.

HPO HP:0005108

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

24 genų susiję su Abnormal intervertebral disk morphology

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal intervertebral disk morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HES7hes family bHLH transcription factor 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBX6T-box transcription factor 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
XYLT2xylosyltransferase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GON7GON7 subunit of KEOPS complexKartais (5–29%)1 ligoje
HOXD13homeobox D13Kartais (5–29%)1 ligoje
LAGE3L antigen family member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
NUP107nucleoporin 107Kartais (5–29%)1 ligoje
NUP133nucleoporin 133Kartais (5–29%)1 ligoje
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseKartais (5–29%)1 ligoje
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TP53RKTP53 regulating kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
TPRKBTP53RK binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
WDR73WD repeat domain 73Kartais (5–29%)1 ligoje
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the vertebral column

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test