Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Skin vesicle

A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.

HPO HP:0200037

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the integument

28 genų susiję su Skin vesicle

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Skin vesicle. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DSC3desmocollin 3Visada1 ligoje
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PLECplectinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KRT5keratin 5Dažnai (30–79%)2 ligose
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorKartais (5–29%)1 ligoje
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Kartais (5–29%)1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
CTC1CST telomere replication complex component 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinKartais (5–29%)1 ligoje
NHP2NHP2 ribonucleoproteinKartais (5–29%)1 ligoje
NOP10NOP10 ribonucleoproteinKartais (5–29%)1 ligoje
NPM1nucleophosmin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6Kartais (5–29%)1 ligoje
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Kartais (5–29%)1 ligoje
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TERCtelomerase RNA componentKartais (5–29%)1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptaseKartais (5–29%)1 ligoje
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TYMSthymidylate synthetaseKartais (5–29%)1 ligoje
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Kartais (5–29%)1 ligoje
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitRetai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal blistering of the skinLocalized skin lesion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test