Genas
CDCA7
cell division cycle associated 7
- HGNC 14628↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000144354↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 83879↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 173 354 872–173 368 997 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 14,1 kb
- Baltymas
- 450 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ14736, JPO1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000306721.8NM_031942.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CDCA7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimta diskeratozė
- Telomerų sindromai
Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.
Kaip išdėstytas CDCA7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,8 kb iš 14,1 kb geno; 1 353 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorTuri 1 bendrą būklę
- CTC1CST telomere replication complex component 1Turi 1 bendrą būklę
- DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaTuri 1 bendrą būklę
- HELLShelicase, lymphoid specificTuri 1 bendrą būklę
- NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinTuri 1 bendrą būklę
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseTuri 1 bendrą būklę
- POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunitTuri 1 bendrą būklę
- POT1protection of telomeres 1Turi 1 bendrą būklę
- RPA1replication protein A1Turi 1 bendrą būklę
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Turi 1 bendrą būklę
- STN1STN1 subunit of CST complexTuri 1 bendrą būklę
- TERCtelomerase RNA componentTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su CDCA7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CDCA7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Eye folds
- Flat face
- Protruding tongue
- Abnormally small head
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CDCA7 genas: cell division cycle associated 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdca7
Dante Labs. CDCA7 genas: cell division cycle associated 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdca7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites