Genas
NAF1
nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein
- HGNC 25126(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000145414(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 92345(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q32.2
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 163 128 669–163 166 890 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 38,2 kb
- Baltymas
- 494 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000274054.3NM_138386.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NAF1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimta diskeratozė
- Telomerų sindromai
Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.
Familiarinė plaučių fibrozė
- Su telomerais susijusi plaučių fibrozė ir (arba) kaulų čiulpų nepakankamumas
Telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai gali sukelti progresuojančią plaučių fibrozę suaugusiesiems, kartais kartu su kaulų čiulpų nepakankamumu ar kepenų liga.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali paskatinti anksčiau pradėti plaučių stebėseną ir gydymą, tirti kraujo ir kepenų pažeidimą, atsargiai skirti imunosupresinius vaistus transplantacijos metu bei kruopščiai parinkti giminingus donorus.
Kaip išdėstytas NAF1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 38,2 kb geno; 1 485 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NAF1
1
NAF1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,2 kb NAF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NAF1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NAF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NAF1 genas: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/naf1
Dante Labs. NAF1 genas: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/naf1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites