Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POT1

protection of telomeres 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q31.33
Koordinatės
Chromosoma 7: 124 822 386–124 929 825 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 107,4 kb
Baltymas
634 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
hPot1, DKFZp586D211
MANE Select transkriptas
ENST00000357628.8NM_015450.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

  • Familiarinė plaučių fibrozė

    • Su telomerais susijusi plaučių fibrozė ir (arba) kaulų čiulpų nepakankamumas

      Telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai gali sukelti progresuojančią plaučių fibrozę suaugusiesiems, kartais kartu su kaulų čiulpų nepakankamumu ar kepenų liga.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali paskatinti anksčiau pradėti plaučių stebėseną ir gydymą, tirti kraujo ir kepenų pažeidimą, atsargiai skirti imunosupresinius vaistus transplantacijos metu bei kruopščiai parinkti giminingus donorus.

  • Melanoma

    • Predispozicija šeiminei kutaniniai melanomaiAutosominis dominantinis

      Paveldimas melanomos polinkis, kurį sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CDKN2A, CDK4, MITF ir POT1.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus visos odos tikrinimas, apsauga nuo saulės ir, CDKN2A nešiotojams, galimybė svarstyti kasos vėžio stebėseną.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas POT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra POT1. POT1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 124 376 106 iki 125 376 105.Chromosoma 77q31.33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbSSU72L6: 124 476 317–124 477 664, tiesioginė grandinėSSU72L6GPR37: 124 743 885–124 766 099, atvirkštinė grandinėGPR37POT1: 124 822 386–124 929 825, atvirkštinė grandinėPOT1POT1 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 124 822 386–124 824 074, 1 689 baziųEksonas 18: 124 825 252–124 825 357, 106 baziųEksonas 17: 124 827 214–124 827 305, 92 baziųEksonas 16: 124 829 254–124 829 342, 89 baziųEksonas 15: 124 835 279–124 835 414, 136 baziųEksonas 14: 124 840 973–124 841 178, 206 baziųEksonas 13: 124 842 807–124 842 963, 157 baziųEksonas 12: 124 846 942–124 846 998, 57 baziųEksonas 11: 124 851 872–124 851 951, 80 baziųEksonas 10: 124 852 972–124 853 138, 167 baziųEksonas 9: 124 858 957–124 859 112, 156 baziųEksonas 8: 124 863 350–124 863 640, 291 bazėEksonas 7: 124 870 911–124 871 041, 131 bazėEksonas 6: 124 892 266–124 892 380, 115 baziųEksonas 5: 124 897 165–124 897 212, 48 baziųEksonas 4: 124 898 261–124 898 374, 114 baziųEksonas 3: 124 915 574–124 915 646, 73 baziųEksonas 2: 124 928 815–124 928 999, 185 baziųEksonas 1: 124 929 794–124 929 825, 32 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 107,4 kb geno; 1 905 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POT1

207

POT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 107,4 kb POT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POT1 genas: protection of telomeres 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pot1

Vancouver

Dante Labs. POT1 genas: protection of telomeres 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pot1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test