Požymis
Absent/small toenails
Klinikinis pavadinimas: Aplastic/hypoplastic toenail
Absence or underdevelopment of the toenail.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Absent/underdeveloped toenails, Aplastic/hypoplastic toenails, Hypoplastic-absent toenails
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Absent/small toenails, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Absent/small toenails
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent/small toenails. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SHOXSHOX homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPC4glypican 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NPM1nucleophosmin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TERCtelomerase RNA component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TYMSthymidylate synthetase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH1notch receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NOGnoggin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites