Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SRRM2

serine/arginine repetitive matrix 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 2 752 638–2 771 412 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 18,8 kb
Baltymas
2 752 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
MANE Select transkriptas
ENST00000301740.13NM_016333.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SRRM2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra SRRM2. SRRM2 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 2 262 025 iki 3 262 024.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbRNPS1: 2 253 116–2 268 413, atvirkštinė grandinėRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, atvirkštinė grandinėABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, tiesioginė grandinėCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, tiesioginė grandinėTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, tiesioginė grandinėNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, tiesioginė grandinė: 2 496 032–2 520 218, tiesioginė grandinėATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, tiesioginė grandinė: 2 513 965–2 527 955, tiesioginė grandinėAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, tiesioginė grandinėAMDHD2CEMP1: 2 530 035–2 531 417, atvirkštinė grandinėCEMP1PDPK1: 2 537 969–2 603 190, tiesioginė grandinėPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, tiesioginė grandinėKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, atvirkštinė grandinėPRSS27SRRM2: 2 752 638–2 771 412, tiesioginė grandinėSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, atvirkštinė grandinėELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, atvirkštinė grandinėPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, tiesioginė grandinėPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, tiesioginė grandinėPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, tiesioginė grandinėZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, atvirkštinė grandinėPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, tiesioginė grandinėFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, tiesioginė grandinėFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, tiesioginė grandinėKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, atvirkštinė grandinėPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, tiesioginė grandinėPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, tiesioginė grandinėGREP1: 3 004 132–3 004 859, tiesioginė grandinėCLDN9: 3 012 923–3 014 505, tiesioginė grandinėCLDN6: 3 014 705–3 020 071, atvirkštinė grandinėTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, tiesioginė grandinėTHOC6: 3 022 541–3 027 755, tiesioginė grandinėHCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, atvirkštinė grandinėBICDL2: 3 027 682–3 036 993, atvirkštinė grandinėMMP25: 3 046 062–3 060 729, tiesioginė grandinėMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, tiesioginė grandinėIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, atvirkštinė grandinėZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, tiesioginė grandinėZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, tiesioginė grandinėZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, tiesioginė grandinėOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, atvirkštinė grandinėZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, atvirkštinė grandinėMEFVSRRM2 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 2 752 638–2 752 846, 209 baziųEksonas 2: 2 756 334–2 756 606, 273 baziųEksonas 3: 2 757 472–2 757 579, 108 baziųEksonas 4: 2 757 781–2 757 945, 165 baziųEksonas 5: 2 758 470–2 758 547, 78 baziųEksonas 6: 2 758 985–2 759 047, 63 baziųEksonas 7: 2 759 140–2 759 172, 33 baziųEksonas 8: 2 759 352–2 759 402, 51 bazėEksonas 9: 2 759 569–2 759 661, 93 baziųEksonas 10: 2 760 301–2 760 499, 199 baziųEksonas 11: 2 761 561–2 768 261, 6 701 bazėEksonas 12: 2 768 997–2 769 284, 288 baziųEksonas 13: 2 770 352–2 770 465, 114 baziųEksonas 14: 2 770 604–2 770 717, 114 baziųEksonas 15: 2 770 858–2 771 412, 555 bazių12468101214155′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9 kb iš 18,8 kb geno; 8 259 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SRRM2

    46

    SRRM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,8 kb SRRM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SRRM2 genas: serine/arginine repetitive matrix 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/srrm2

    Vancouver

    Dante Labs. SRRM2 genas: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/srrm2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test