Požymis
Leber optic atrophy
Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Leber optic atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test13 genų susiję su Leber optic atrophy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Leber optic atrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CPLX1complexin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites