Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Thick cerebral cortex

HPO HP:0006891

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

12 genų susiję su Thick cerebral cortex

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thick cerebral cortex. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CPLX1complexin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Dažnai (30–79%)1 ligoje
TUBG1tubulin gamma 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Neužfiksuota1 ligoje
RELNreelinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal cerebral cortex morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test