Genas
ATP6V0C
ATPase H+ transporting V0 subunit c
- HGNC 855↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000185883↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 527↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 2 513 952–2 520 218 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 6,3 kb
- Baltymas
- 155 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- VATL, Vma3
- Ankstesni simboliai
- ATPL, ATP6C, ATP6L
- MANE Select transkriptas
- ENST00000330398.9NM_001694.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ATP6V0C ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ATP6V0C geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ATP6V0C
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,1 kb iš 6,3 kb geno; 468 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP6V0C
4
ATP6V0C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,3 kb ATP6V0C geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ATP6V0C
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP6V0C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
Rodyti dar 12 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ATP6V0C genas: ATPase H+ transporting V0 subunit c. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v0c
Dante Labs. ATP6V0C genas: ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v0c
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites