Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q23.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 63 600 895–63 608 365 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 7,5 kb
Baltymas
297 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
CCDC44
MANE Select transkriptas
ENST00000258975.7NM_016360.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas TACO1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra TACO1. TACO1 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 63 104 630 iki 64 104 629.Chromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, tiesioginė grandinėTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, atvirkštinė grandinėCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, tiesioginė grandinėACE: 63 484 823–63 521 848, tiesioginė grandinėKCNH6: 63 523 310–63 548 987, tiesioginė grandinėKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, tiesioginė grandinėDCAF7: 63 550 603–63 608 347, tiesioginė grandinėTACO1: 63 600 895–63 608 365, tiesioginė grandinėTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, tiesioginė grandinėMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, atvirkštinė grandinėSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, atvirkštinė grandinėLIMD2: 63 702 845–63 752 097, atvirkštinė grandinėCCDC47: 63 745 250–63 776 351, atvirkštinė grandinėCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, tiesioginė grandinėDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, atvirkštinė grandinėFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, tiesioginė grandinėPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, atvirkštinė grandinėSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, atvirkštinė grandinėCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, atvirkštinė grandinėGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, atvirkštinė grandinėCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, atvirkštinė grandinėCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, atvirkštinė grandinėGH1: 63 917 203–63 931 385, atvirkštinė grandinėCD79B: 63 928 738–63 932 629, atvirkštinė grandinėSCN4A: 63 938 554–63 972 918, atvirkštinė grandinėPRR29: 63 998 344–64 004 305, tiesioginė grandinėPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, atvirkštinė grandinėICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, atvirkštinė grandinėERN1TACO1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 63 600 895–63 601 363, 469 baziųEksonas 2: 63 604 534–63 604 640, 107 baziųEksonas 3: 63 606 313–63 606 440, 128 baziųEksonas 4: 63 607 287–63 607 464, 178 baziųEksonas 5: 63 607 802–63 608 365, 564 bazių123455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,4 kb iš 7,5 kb geno; 894 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TACO1

    9

    TACO1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,5 kb TACO1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TACO1 genas: translational activator of cytochrome c oxidase I. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. TACO1 genas: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/taco1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test